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小但有希望的失明研究

来自英国的一小期1/2临床试验,基于苦参堇患者的视网膜基因治疗。这是一种X链接的隐性疾病,导致CHM基因中的突变导致盲肠,其编码RAB Escort蛋白1(Rep1)。多期式临床试验包括仅6名患者,其腺相关病毒(AAV)矢量编码REP1(AAV.rep1)。该研究的目的是测试治疗的安全性,但不是其有效性。本文发表在柳树上,解释说,两名具有低基线的晚期幼稚症的患者最佳纠正的视力21个字母和11个字母(超过两条愿景)。另外四名患者在基线恢复到一到三个字母内的基线附近近常矫正视力。在所有患者中,在6个月内,处理过的眼睛中的视网膜敏感性的增加与每毫米施用的载体剂量相关联2 幸存的视网膜。该视网膜基因治疗试验的初始结果与改善的杆和锥体功能一致,克服视网膜脱离的任何负面影响。这些调查结果支持进一步评估基因治疗治疗幼稚血症和其他疾病,如年龄相关的黄斑变性,在视网膜变薄前应理想地应用干预。