来自英国的一项基于视网膜基因疗法的脉络膜炎患者的小规模1/2期临床试验。这是X连锁隐性疾病,由于CHM基因的突变而导致失明,该基因编码Rab护送蛋白1(REP1)。 这项多中心临床试验仅包括6例接受了REP1(AAV.REP1)编码的腺相关病毒(AAV)载体的患者。研究目的以测试治疗方法’安全,但不是有效性。在《柳叶刀》杂志上发表的论文解释说,两名基线最低矫正视力较差的晚期脉络膜血友病患者获得21个字母和11个字母(超过两行和四行视线)。在基线时,其他四位矫正视力接近正常的患者恢复到一到三个字母以内。在所有患者中,在6个月内,接受治疗的眼睛的视网膜敏感性增加与每毫米给予的载体剂量相关2 生存的视网膜。这项视网膜基因治疗试验的初步结果与改善的视杆和视锥功能相一致,克服了视网膜脱离的任何负面影响。这些发现为进一步评估基因疗法治疗脉络膜增高症和其他疾病(例如与年龄有关的黄斑变性)提供了支持,对于这些疾病,理想情况下应在视网膜变薄开始之前进行干预。

发表评论

请输入您的评论!
请在这里输入您的名字